Keşan’da, Wilson hastalığına yakalanan Tufan Satır (19)derdine çare arıyor.

Mustafa Kemal Paşa  Mahallesi’nde TOKİ tarafından yaptırılan sosyal konutlarda ikamet ettiklerini söyleyen baba  Yılmaz Satır, (39)hastalığın vücutta biriken fazla bakırı atamamasından kaynaklandığını ve şimdiye kadar gezdikleri hastanelerden bir şifa bulamadıklarını  belirtti.

Hastalığın karaciğerde tahribat yaptığını  ve siroza çevirdiğini aktaran  baba Satır,7 yıldır bu hastalıkla mücadele ettiklerini anımsattı.

Anne Necla Satır ise,oğlunun iyileşmesini istediğini ifade ederek:”Oğlumuz gözümüzün önünde eriyip gidiyor.Buna çok üzülüyoruz.Karaciğer nakli  olabilirmiş.”diye konuştu.

WİLSON HASTALIĞI

Wilson hastalığı bakır metabolizmasındaki doğumsal bir defekt sonucunda başta karaciğer, pankreas, beyin, böbrek, kemik iliği ve göz olmak üzere çeşitli organlarda bakır depolanması ile karakterize bir metabolik hastalıktır. Yaklaşık olarak her 30.000 kişide bir görülür. Tedavi edilmediği taktirde ölümcül bir hastalıktır.

Vücudumuzdaki bakır metabolizması:

Bakır vücudun çok az miktarda gereksinim duyduğu eser elementlerden biridir. Vücudumuzda sinirlerin, kemiklerin ve bağ dokusunun sağlıklı gelişiminde  ve bir cilt pigmenti olan melaninin yapımında önemli rol oynar. Vücuttaki total bakır miktarı 100 mgr civarındadır. Gıdalarla alınan bakır incebarsakların ilk 45-50 cm lik kısmından emildikten sonra kan proteinlerinden albümin’e ve bir aminoasit olan histidin’e bağlanarak karaciğere taşınır. Günde 1.5-4 mg miktarında bakır diyetle alınır. Emilen bakır hem barsak hücrelerinde hem de karaciğerde metallothionein ile depo edilir. Karaciğer bakırı bazı metabolik olaylarda kullanır. Bakır, karaciğerde meydana gelen değişik kimyasal reaksiyonlarda rol oynayan birçok protein için bir kofaktördür. Karaciğerde yapılan bir protein olan serüloplazmin kandaki bakırı bağlar. Seruloplazminle bağlanmış olan bakır karaciğer hücrelerinden (Hepatositler) safra kanallarına atılarak vücuttan uzaklaştırılır. Normal insan vücudu fazla miktarda aldığı bakırı vücuttan atabilme yeteneğine sahiptir. Wilson hastalığında bakırın karaciğerden safra yoluyla atılımı bozulmuştur. Karaciğerde biriken bakır kan dolaşımına geri verilir ve vücuttaki diğer organlarda birikerek  zararalı (toksik) etki oluşturur.

Etyoloji:

Wilson hastalığı, insan genomunda 13. kromozom da bulunan ATP7B genindeki defekt sonucunda ortaya çıkan ve bakırın karaciğerden safraya atılmasındaki mekanizmların yetersizliği sonucunda vücutta bakır birikimine bağlı bulgularla kendini gösteren otozomal resesif (çekinik) geçişli bir hastalıktır. Bu gende 60’ın üzerinde mutasyon tanımlanmakla birlikte en sık görülen mutasyon olan His1069Gly Kuzey Amerika ve Avrupa’daki hastaların hemen yarısında bulunur. Hastalığın nadir gözükmesinin nedeni etki düzeyi zayıf genler tarafından taşınmasıdır. Resesif özellikte mutasyona uğramış genlerin bir bireyde etkin olabilmesi anne ve babanın kromozomlarında mutasyona uğramış (mutant) genlerin taşıyıcı nitelikte var olmasına bağlıdır, (Gen mutasyonu: Genin yapısını oluşturan aminoasitlerin sayı, oran ve dizilme sıralarının değişmesi). Hastalığın ortaya çıkması için hasta genin hem anne, hem de babadan alınması gerekir. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı olduğunda bunlardan olan çocukların %25 i sağlam, %50 si taşıyıcı, %25 i de hasta olarak dünyaya gelecektir. Sadece bir hastalıklı gen taşıyan insanlar hastalığın hiçbir belirtisini göstermeyebilirler. Bu tür taşıyıcıların ancak %1 inde hastalığın bulgularına rastlanabilir. Hastalık özellikle akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde daha sık görülür. Ailede Wilson hastalığının bulunması bu hastalık için gösterilmiş olan tek risk faktörüdür.

“Alzheimer hastalığında erken teşhis önemli”

Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?

Hastalığın belirtileri genellikle 6-20 yaşları arasında ve hemen her zaman 40 yaş öncesinde ortaya çıkar. Çocuklarda genellikle 4 yaş civarında hastalığın ilk belirtileri görülmeye başlar. Hastaların %40 ı karaciğere ait bulgularla hekime başvurur. İleri yaşlarda nörolojik bulgular daha sık görülür.

Karaciğerde aşırı bakır birikimine bağlı belirtiler;

Sarılık, karında şişkinlik, karın ağrısı, halsizlik, çabuk yorulma ve bulantı olabilir. Karaciğerdeki hastalık ilerlediğinde ortaya çıkan karaciğer sirozunun belirtileri diğer etyolojilere bağlı karaciğer sirozunun belirtilerinden farklı değildir (Bkz. Karaciğer sirozu).

Beyinde aşırı bakır birikimine bağlı belirtiler;

Depresyon, davranış bozukluğu, okul başarısında düşüklük, ani kişilik değişimleri, uyku bozukluğu, konuşma ve yutma güçlüğü, ellerde titreme, kaslarda kasılma, yürüme ve denge bozukluğu olabilir.

Gözlerde bakır birikimi göz bebeği çevresinde yeşil-kahverengi renkte bir halka oluşmasına neden olur (Kayser-Fleischer halkası, KF). Bu halka çıplak gözle de görülebilirse de bazı hastalarda halkayı belirlemek için göz muayenesi sırasında özel tekniklerin kullanılması gerekebilir.

Hastalık çocuklarda genellikle bir karaciğer problemi ile ortaya çıkarken genç erişkinlerde nörolojik bulgular daha sık görülür. Karaciğer hastalığı akut fulminan (çok hızla ilerleyen) hepatitten kronik hepatit ya da karaciğer sirozuna kadar değişebilen bir tabloyla kendini gösterebilir.